Σακοράφας Γεώργιος MD, PhD - Χειρουργός Θυρεοειδούς Αδένα και Παραθυρεοειδών

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΟΝ ΠΡΩΤΟΠΑΘΗ ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ

Στην πλειονότητα των ασθενών με ΡΗΡΤ δεν χρειάζεται γενετικός έλεγχος.

Γενετικός έλεγχος ενδείκνυται σε επιλεγμένες ομάδες ασθενών, όπως:

  • Σε υποψία οικογενούς ΡΗΡΤ. Στην ομάδα αυτή ανήκουν οι νέοι ασθενείς, όπως επίσης και οι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ΡΗΡΤ (γονίδια MEN1, CDC73, CASR)

  • Όταν υπάρχουν εκδηλώσεις που δημιουργούν υπόνοια για κληρονομικά σύνδρομα όπως:

    • A.Σύνδρομο ΜΕΝ1 (γονίδιο MEN1)

    • Β.Σύνδρομο ΜΕΝ2 Α (γονίδιο RET)

    • Γ.Σύνδρομο κληρονομικού υπερπαραθυρεοειδισμού με όγκο κάτω γνάθου (ΡΗΡΤ-JT) (γονίδιο CDC73 [γνωστό επίσης και ως HRPT2])

  • Γενετικές μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια θα βρεθούν στο 10 % των ασθενών με ΡΗΡΤ

Υποψία για την πιθανότητα κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού

Η υποψία αυτή δημιουργείται με βάση συγκεκριμένα κριτήρια, όπως:

  • Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού (σε συγγενείς πρώτου βαθμού)

  • Νεαρή ηλικία όταν τίθεται η διάγνωση (< 45 ετών)

  • Άρρεν φύλο

  • Προσβολή > 2 παραθυρεοειδών (multigland disease, MGD)

  • Παρουσία και άλλων κλινικών εκδηλώσεων που συνδέονται με συγκεκριμένα σύνδρομα (όπως MEN1, MEN2, σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου [ΗPT-JT])

Εφόσον η απάντηση σε όλα τα παραπάνω είναι ΟΧΙ, τότε ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός και δεν έχει θέση ο γενετικός έλεγχος.

Πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος

Όταν η απάντηση σε περισσότερα του ενός από τα παραπάνω κριτήρια είναι ΝΑΙ, τότε είναι πιθανό να υποκρύπτεται κληρονομικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός.
Σε αυτή την περίπτωση ενδείκνυται ο γενετικός έλεγχος που περιλαμβάνει έλεγχο ενδεικτικά των παρακάτω γονιδίων:

  • ΜΕΝ1 (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 [ΜΕΝ1])

  • CASR (σύνδρομο οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας 1 [FHH1] και σοβαρός νεογνικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός [NSHPT])

  • CDKN1Β (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 4)

  • RET (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 Α [ΜΕΝ 2 Α])

  • HRPT2 (σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου [PHPT-JT])

Πρακτική σημασία

Αν ο παραπάνω γενετικός έλεγχος είναι αρνητικός τότε ο πρωτοπαθής υπερ-παραθυρεοειδισμός είναι – με μεγάλη βεβαιότητα – σποραδικός.
Αν ο γενετικός έλεγχος είναι θετικός, τότε πρόκειται για πρωτοπαθή υπερπα-ραθυρεοειδισμό. Σε αυτή την περίπτωση επιβάλλεται περαιτέρω έλεγχος τόσο του ίδιου του ασθενούς όσο και των μελών της οικογένειάς του. Θα πρέπει επίσης να γίνεται έλεγχος για την ύπαρξη γενετικού συνδρόμου, με βάση την γενετική διαταραχή που έχει διαγνωστεί και τις τυχόν άλλες συνυπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις στον ασθενή.

Ρωτήστε τον Χειρουργό

Στείλτε την ερώτηση σας
για οποιοδήποτε προβληματισμό
έχετε με τον θυρεοειδή αδένα
και τους παραθυρεοειδείς και θα σας
απαντήσω άμεσα.