• Γεώργιος Σακοράφας

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος

Ενημερώθηκε: Μαρ 13


Εισαγωγή

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος – Σημασία και πλεονεκτήματα στην κλινική πράξη.


Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Εντούτοις, σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (10 – 15 %, κατ’ άλλους έως και 20 %) μπορεί να είναι κληρονομικός, στα πλαίσια ταυτοποιημένων γενετικών συνδρόμων. Τα σύνδρομα αυτά χαρακτηρίζονται από ειδικές γενετικές μεταβολές. Ο γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση ειδικών μεταλλάξεων είναι χρήσιμος στην κλινική πράξη για πολλούς λόγους, όπως:



Επιβεβαίωση διάγνωσης

Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει ότι ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να γίνει έλεγχος του ασθενούς για τυχόν άλλες συνυπάρχουσες ενδοκρινοπάθειες ή άλλα συνοδά νεοπλάσματα. Ο έλεγχος αυτός γίνεται κατευθυνόμενα, ανάλογα με το γενετικό σύνδρομο που ανιχνεύεται βάσει της συγκεκριμένης γενετικής αλλαγής.



Επιλογή της βέλτιστης θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Ενδεικτικά αναφέρονται οι εξής περιπτώσεις:

  1. Εκτέλεση πρώιμης (χωρίς καθυστέρηση) παραθυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο HPT-JT (πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – όγκοι γνάθου) καθώς στους ασθενείς αυτούς συχνά υποκρύπτεται καρκίνος παραθυρεοειδούς.

  2. Αποφυγή της ελάχιστα επεμβατικής παραθυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1. Όπως είναι γνωστό, στους ασθενείς αυτούς υπάρχει διάχυτη υπερπλασία όλων των παραθυρεοειδών. Για τον λόγο αυτό θα πρέπει να επιλεγεί η κλασική αμφοτερόπλευρη διερεύνηση του τραχήλου

  3. Αποφυγή χειρουργικής επέμβασης στους ασθενείς με οικογενή υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία (FHH), καθώς δεν είναι χειρουργική νόσος

  4. Εκτέλεση πρώιμης θυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ2 (κίνδυνος ανάπτυξης μυελοειδούς καρκίνου)

Έλεγχος μελών οικογένειας

Τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορεί να είναι μεν ασυμπτωματικοί αλλά να είναι φορείς μετάλλαξης. Σε τέτοια περίπτωση θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο (screening) και στην κατάλληλη και έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση.

Επίσης με τον γενετικό έλεγχο μπορεί να αναγνωριστούν τα μέλη της οικογένειας που δεν είναι φορείς μετάλλαξης. Στην ομάδα αυτή ανήκει το 50 % των μελών της οικογένειας. Με τον τρόπο αυτό τα άτομα αυτά απαλλάσσονται από το άγχος λόγω πιθανής εμφάνισης στο μέλλον διαφόρων όγκων, στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου. Με τον τρόπο αυτό αποφεύγεται και το κόστος που συνεπάγεται ο περιοδικός έλεγχος των ατόμων αυτών και η συνακόλουθη επιβάρυνση των υπηρεσιών υγείας.



Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος – Σημασία και πλεονεκτήματα στην κλινική πράξη

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος – Σημασία και πλεονεκτήματα στην κλινική πράξη



#παραθυρεοειδών #παραθυρεοειδούς #χειρουργόςενδοκρινώναδένων #αδένωμα #χειρουργόςπαραθυρεοειδών #παραθυροειδής #παραθυρεοειδεκτομή #Σακοράφας #παραθυροειδείς #παραθυροειδούς #παραθυρεοειδής #χειρουργόςπαραθυρεοειδούς #πρωτοπαθήςυπερπαραθυρεοειδισμός #ενδοκρινώναδένων #αδένωμαπαραθυρεοειδούς #υπερπαραθυρεοειδισμός