• Γεώργιος Σακοράφας

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα


Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (ΡΗΡΤ): Πόσο συχνά υπάρχει γενετικό υπόβαθρο (κληρονομικότητα)?

Κληρονομικότητα και PHPT.-Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός στην πλειονότητα των ασθενών (90 – 95 %). Εντούτοις, στο 5 – 10 % των ασθενών η νόσος έχει γενετική βάση (υπάρχει κληρονομικό υπόβαθρο).

ΡΗΡΤ: Πότε θα πρέπει να υποψιαστούμε την ύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης (γενετικής βάσης)?

Θα πρέπει κανείς να υποψιαστεί την κληρονομικότητα (κληρονομική προδιάθεσης, γενετική βάση) στις εξής περιπτώσεις:

1.Εμφάνιση πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού σε ηλικίες < 40 ετών

2.Νόσος πολλαπλών αδένων (multiglandular disease)

3.ΡΗΡΤ που συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινοπάθειες (όπως μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, όγκοι υπόφυσης-παγκρέατος, φαιοχρωμοκύτωμα κλπ) (σύνδρομα ΜΕΝ1, ΜΕΝ2Α)

4.PHPT που συνδυάζεται με όγκους γνάθου (ίνωμα) (σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου, ΗΡΤ-JT) ή όγκους μήτρας / νεφρών

5.PHPT που παρατηρείται σε οικογενή βάση, χωρίς απαραίτητα να συνδυάζεται με κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο ή άλλες εκδηλώσεις. Σημειώνεται ότι το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μην αξιολογηθεί σωστά.

6.Επιμένων / υποτροπιάζων πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός μετά την αφαίρεση του (των) προσβεβλημένου (-ων) παραθυρεοειδούς (-ών)

Κληρονομικότητα και ΡΗΡΤ – Τι πρέπει να γίνει στην πράξη?

Η διάγνωση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με τον κατάλληλο γενετικό έλεγχο.

Στις περιπτώσεις αυτές ο γενετικός έλεγχος έχει κομβικό ρόλο στην αντιμετώπιση των ασθενών αλλά και των μελών της οικογένειάς τους.


Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα


#χειρουργόςθυροειδούς #παραθυρεοειδούς #χειρουργόςενδοκρινώναδένων #χειρουργόςθυρεοειδούς #αδένωμα #χειρουργόςπαραθυρεοειδών #παραθυροειδών #παραθυρεοειδεκτομή #Σακοράφας #χειρουργόςπαραθυρεοειδούς #πρωτοπαθήςυπερπαραθυρεοειδισμός #ενδοκρινώναδένων #αδένωμαπαραθυρεοειδούς #υπερπαραθυρεοειδισμός

0 προβολές0 σχόλια