• Γεώργιος Σακοράφας

Πρωτοπαθής Υπερπαραθυρεοειδισμός-πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος για πιθανό σύνδρομο ΜΕΝ1;


Εισαγωγή

To σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (Multiple Endocrine Neoplasia 1) είναι ένα κληρονομικό ενδοκρινικό σύνδρομο που μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Ο γενετικός έλεγχος στο ΜΕΝ1 σύνδρομο αναδεικνύει την ύπαρξη γαμετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο ΜΕΝ1. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί την μενίνη (πρωτεΐνη που εμπλέκεται στον αναδιπλασιασμό του DNA και στην αποκατάσταση-μεταγραφή-τροποποίηση των χρωματοσωμάτων). Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – μία σχετικά συνήθης ενδοκρινοπάθεια σήμερα – μπορεί να αποτελεί (αν και σπάνια) μέρος των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου ΜΕΝ1.

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός στο ΜΕΝ1 σύνδρομο

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (ΡΗΡΤ) είναι η πιο συχνή εκδήλωση του ΜΕΝ1 (παρατηρείται σχεδόν στο 100 % των ασθενών με ΜΕΝ1).

Ο επιπολασμός (‘συχνότητα’) του ΜΕΝ1 συνδρόμου είναι 2-3 / 100.000 πληθυσμού.

Πώς τίθεται η διάγνωση του ΜΕΝ1 συνδρόμου;

Η διάγνωση του ΜΕΝ1 συνδρόμου τίθεται με βάση:

ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Συνύπαρξη τουλάχιστον δύο εκ των τριών χαρακτηριστικών νεοπλασμάτων [στην υπόφυση, στους παραθυρεοειδείς και στα νησίδια του παγκρέατος]

ΤΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ

Συγγενής πρώτου βαθμού με ΜΕΝ1 και ύπαρξη στον υπό εξέταση ασθενή ενός τουλάχιστον από τους όγκους που συνδυάζονται με το ΜΕΝ1 σύνδρομο.

ΤΟΝ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

παρουσία μετάλλαξης του ΜΕΝ1 γονιδίου

Υπερπαραθυρεοειδισμός – πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος για πιθανό σύνδρομο ΜΕΝ1;

Παρά την σπανιότητα του συνδρόμου και με βάση τους ιδιαίτερους χαρακτήρες του ΡΗΡΤ στο ΜΕΝ1 σύνδρομο, θα πρέπει κανείς να σκεφτεί το ενδεχόμενο αυτό σε επιλεγμένους ασθενείς με ΡΗΡΤ, όπως:

  1. Όταν η διάγνωση του ΡΗΡΤ τίθεται σε μικρή ηλικία (< 40 ετών)

  2. Όταν ο ΡΗΡΤ οφείλεται σε διάχυτη προσβολή (υπερπλασία) παραθυρεοειδών αδένων

  3. Όταν συνυπάρχει και κάποιο άλλο από τα χαρακτηριστικά νεοπλάσματα που χαρακτηρίζουν το ΜΕΝ1 σύνδρομο

  4. Όταν μετά την αφαίρεση του (των) προσβεβλημένου (-ων) παραθυρεοειδούς (-ών) παρατηρείται υποτροπή του ΡΗΡΤ

  5. Όταν συνυπάρχουν κάποια από τα παραπάνω

Ιδιαίτερα τονίζεται ότι το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μην αξιολογηθεί σωστά και ο ΡΗΡΤ να παρατηρείται σε οικογενή βάση, χωρίς να συνδυάζεται με τις άλλες εκδηλώσεις του ΜΕΝ1 συνδρόμου.

Στις περιπτώσεις αυτές θα πρέπει να σκεφθεί κανείς το ενδεχόμενο να υποβληθεί ο ασθενής σε γενετικό έλεγχο για ανίχνευση των μεταλλάξεων ΜΕΝ1


Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος για σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος για σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1


#παραθυρεοειδών #υπερπλασίαπαραθυρεοειδών #παραθυρεοειδούς #χειρουργόςενδοκρινώναδένων #χειρουργόςθυρεοειδούς #αδένωμα #χειρουργόςπαραθυρεοειδών #παραθυροειδής #παραθυρεοειδεκτομή #Σακοράφας #παραθυροειδείς #παραθυροειδούς #χειρουργόςπαραθυρεοειδούς #ενδοκρινώναδένων #αδένωμαπαραθυρεοειδούς #υπερπαραθυρεοειδισμός

1 προβολή0 σχόλια